Что такое днк человека

Генная инженерия

Сейчас все большее количество правительств разных стран готовится к тому, чтобы разрешить эксперименты по редактированию генома на эмбрионах человека. Некоторые страны уже даже разрешили это, например, Великобритания.

Справедливости ради, пока мы не говорим о полностью готовом человеке с измененными генами, но все к этому идет. Вы же понимаете? Пока Великобритания разрешает ставить эксперименты только над эмбрионами, выращенными в лабораторных условиях. При этом они обязательно должны быть уничтожены через 14 дней после начала эксперимента. То есть формально нам это ничем не угрожает. Вопрос только в том, для чего это нужно тому, кто это разрешил. Явно не из любопытства. Что-то подсказывает, что как и многие передовые разработки, сначала это будет применяться в военных целях, ведь именно так можно получить универсального солдата. Он не будет хотеть есть или пить. Он не будет уставать или бояться взрывов. Небольшая корректировка генов и супер-солдат готов.

Более того! Такой способ воздействия, если человечество ему научится, может выйти из-под контроля. Или просто ”не в тех руках” это может стать оружием геноцида. Как видим, мрачных последствий куда больше, чем радужных. Поэтому прежде, чем делать что-то подобное, надо основательно взвесить все за и против. Даже клонирование на фоне этого может показаться милой забавой. Хотя изначально все были против этого.

Может не надо это трогать?

Но может все же что-то положительное в этом есть и можно дать шанс ученым доказать, что они не зря открывали инструменты редактирования? Какие преимущества редактирование генов может принести человеку?

Какие признаки мы получили от неандертальцев

Ученые предполагают, что варианты генов, которые передали нам неандертальцы, в первую очередь помогли людям приспособиться к холодному европейскому климату после жаркой Африки. Некоторые из них приносят пользу и сейчас, а некоторые — повышают риски заболеваний.

ВнешностьИсследователи обнаружили, что варианты генов неандертальца могут влиять на особенности кожи и цвет волос. Например, вариант около гена BNC2 связан с повышенной чувствительностью к солнцу. Люди с таким вариантом плохо загорают и легко получают ожог.

Также у европейцев с неандертальским вариантом этого гена кожа обычно темнее и выше риск кератозов — уплотнений, которые обычно бывают на пятках и локтях.

Есть ошибочное мнение, что неандертальцы передали нам рыжий цвет волос. На самом деле гены, связанные с этим признаком у современных людей, отсутствуют в образцах неандертальца. Но их гены могут влиять на темный или светлый цвет волос у человека.

У неандертальцев было меньше волос на спине. Поэтому, если у вас много неандертальской ДНК, скорее всего вам достался этот признак тоже.

ЗдоровьеГены неандертальцев защищают нас от плохого холестерина (липопротеинов низкой плотности ЛПНП). Еще люди с определенными вариантами генов неандертальца отличаются повышенной свертываемостью крови. Возможно, это помогало защитить раны от патогенов, однако сегодня такой признак увеличивает риск инсульта.

Гены неандертальца могут быть связаны с более слабым иммунным ответом организма. С одной стороны, это затрудняет борьбу с инфекциями, но с другой — может снизить вероятность аутоиммунных заболеваний.

Ученые предполагают, что генетическое наследство неандертальцев может также быть связано с недержанием, болью в мочевом пузыре и заболеваниями мочевыводящих путей.

Образ жизниНаша ежедневная рутина отчасти зависит от ДНК. Согласно исследованиям, гены неандертальца могут быть связаны с повышенной активностью вечером. Такой хронотип присущ «совам» — людям, которым тяжело рано вставать и легко выполнять дела вечером. Ученые предполагают, что это увеличивает риск депрессии.

Другой интересный факт: вместе с генами неандертальца можно унаследовать склонность к никотиновой зависимости. Это не значит, что наши древние сородичи курили табак. Но если бы они попробовали, то у них был выше риск стать зависимыми от него.

Приложения и предлагаемые преимущества

Секвенирование генома человека приносит пользу во многих областях, от молекулярной медицины до эволюции человека . Проект «Геном человека» посредством секвенирования ДНК может помочь нам понять болезни, в том числе: генотипирование конкретных вирусов для направления соответствующего лечения; выявление мутаций, связанных с различными формами рака ; дизайн лекарств и более точное прогнозирование их эффектов; продвижение в области судебно- прикладных наук; биотопливо и другие энергетические приложения; сельское хозяйство , животноводство , биопереработка ; оценка рисков ; биоархеология , антропология и эволюция . Еще одно предлагаемое преимущество — это коммерческое развитие исследований в области геномики, связанных с продуктами на основе ДНК, многомиллиардная отрасль.

Последовательность ДНК хранится в базах данных, доступных каждому в Интернете . США Национальный центр биотехнологической информации (и родственные организации в Европе и Японии) дом последовательности гена в базе данных известной как GenBank , вместе с последовательностями известных и гипотетических генов и белков. Другие организации, такие как UCSC Genome Browser в Калифорнийском университете в Санта-Крузе и Ensembl, предоставляют дополнительные данные и аннотации, а также мощные инструменты для их визуализации и поиска. Компьютерные программы были разработаны для анализа данных, потому что сами данные трудно интерпретировать без таких программ. Вообще говоря, достижения в области технологии секвенирования генома следовали закону Мура , концепции компьютерных наук, которая гласит, что интегральные схемы могут увеличиваться в сложности с экспоненциальной скоростью. Это означает, что скорость, с которой можно секвенировать целые геномы, может увеличиваться с той же скоростью, что и при разработке вышеупомянутого проекта «Геном человека».

На заметку:

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием

Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. При доминантном наследовании только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию для проявления признака или заболевания

А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Течение некоторых из них можно контролировать с помощью лекарств и диеты.
Определить наличие и риск развития наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

РНК (рибонуклеиновая кислота)

РНК (рибонуклеиновая кислота), так же как и ДНК, относится к нуклеиновым кислотам. Молекулы-полимеры РНК намного меньше, чем у ДНК. Однако в зависимости от типа РНК количество входящих в них нуклеотидов-мономеров различается.

В состав нуклеотида РНК в качестве сахара входит рибоза, в качестве азотистого основания — аденит, гуанин, урацил, цитозин.

Урацил по строению и химическим свойствам близок к тимину, который обычен для ДНК. В зрелых молекулах РНК многие азотистые основания модифицированы, поэтому в реальности разновидностей азотистых оснований в составе РНК намного больше.

Рибоза в отличие от дезоксирибозы имеет дополнительную -ОН-группу (гидроксильную). Это обстоятельство позволяет РНК легче вступать в химические реакции.

Главной функцией РНК в клетках живых организмов можно назвать реализацию генетической информации.

Именно благодаря разным типам рибонуклеиновой кислоты генетический код считывается (транскрибируется) с ДНК, после чего на его основе синтезируются полипептиды (происходит трансляция). Итак, если ДНК в основном отвечает за хранение и передачу из поколения в поколение генетической информации (основной процесс – репликация), то РНК реализует эту информацию (процессы транскрипции и трансляции).

При этом транскрипция происходит на ДНК, так что этот процесс относится к обоим типам нуклеиновых кислот и тогда с этой точки зрения можно сказать, что и ДНК отвечает за реализацию генетической информации.

При более подробном рассмотрении функции РНК намного разнообразнее. Ряд молекул РНК выполняют структурную, каталитическую и другие функции.

Существует так называемая гипотеза РНК-мира, согласно которой вначале в живой природе в качестве носителя генетической информации выступали только молекулы РНК, при этом другие молекулы РНК катализировали различные реакции.

Данная гипотеза подтверждена рядом опытов, показывающих возможную эволюцию РНК. На это указывает и то, что ряд вирусов в качестве нуклеиновой кислоты, хранящей генетическую информацию, имеют молекулу РНК.

Согласно гипотезе РНК-мира ДНК появилась позже в процессе естественного отбора как более устойчивая молекула, что важно для хранения генетической информации. Выделяют три основных типа РНК (кроме них есть и другие): матричная (она же информационная), рибосомальная и транспортная

Выделяют три основных типа РНК (кроме них есть и другие): матричная (она же информационная), рибосомальная и транспортная.

Обозначаются они соответственно иРНК (или мРНК), рРНК, тРНК.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Первое клонирование животных

Всемирно известная овечка Долли была первым млекопитающим, клонированным из взрослой клетки. Подвиг был новаторским в то время как животные, такие как коровы были ранее клонированы из клеток эмбриона. Долли показала, что даже ДНК все еще может быть использован для создания всего организма.

Долли была создана учеными Рослинского института в Шотландии, из вымени клетки шестилетней белой овцы. Ученые нашли способ перепрограммировать клетки, которые затем вводили в яйцеклетку из которой её родные ядра были удалены. Затем яйцо было культивировано до стадии, прежде чем быть имплантировано в суррогатную мать.

Клонирование животных из взрослых клеток – это сложный процесс, и из 277 попыток только Долли была единственным ягненком, чтобы выжить. Она продолжала жить в безмятежном существовании в Рослинском институте и была способна производить нормальное потомство. После ее смерти (её усыпили),  стала чучелом и выставлена на показ.

«Минимальная» клетка и смена парадигмы в биологии

Вадим Говорун,доктор биологических наук

В июне 2010 года в Санкт-Петербурге состоялась 5-я международная конференция «Геномика, протеомика, биоинформатика и нанобиотехнология для медицины». На конференции с основными пленарными докладами выступили известный российский учёный Вадим Говорун и один из руководителей группы синтетической биологии Института Крейга Вентера Клайд Хатчисон III. Хатчисон считает, что все биохимические и молекулярные процессы в живой клетке можно описать с точки зрения законов физики и химии. Также учёный уверен в возможности создания универсального «минимального элемента жизни», подобного атому водорода. Точка зрения Говоруна отличается от мнения Хатчисона. В личной беседе с корреспондентом «Науки и жизни», рассуждая о возможности создания «минимальной» клетки, он оперирует понятиями почти философскими, мировоззренческими.

Что такое «минимальный» геном — вопрос довольно сложный, ведь под его расшифровкой каждый понимает своё. До 2002 года под секвенированием генома понималась некая стройная система усилий и методов, которые позволяли если не до конца, то в 80–90% (в случае с геномом человека) получить слитные протяжённые участки ДНК. Но нуклеотидная последовательность — это ведь не алфавит, это книга. И если вы плохо читаете, то, даже дочитав до конца, можете не понять смысл книги.

В геномике происходит то же самое, но только сложнее. Все, кто умеет читать, воспринимают осмысленные слова. Изначально в геноме есть небольшие фрагменты, есть «общие слова», есть даже «обороты речи», но это не значит, что они все осмысленные. На самом деле геном — это многомерная структура…

Под «минимальной» клеткой мы понимаем следующее. Берём какие-то большие фрагменты генетического материала, иногда даже из разных источников, близких или не очень близких, и смотрим, как эта конструкция себя ведёт…

К жизни приводит не эволюция, а микроэволюция. Когда-нибудь появятся внутриклеточные нанороботы, но они не будут работать с большой точностью. Сначала они создадут какой-то прототип, информационную форму, и этому прототипу будет дано приблизиться к нужным характеристикам путём собственной микроэволюции.

Самосборка — это свойство атомов и молекул. Они способны к самоассамблированию, самораспознаванию. Поэтому, когда мы подходим к моделированию жизни, то приходим к такому интересному вопросу: возникнет жизнь сразу или вследствие микроэволюции? Ответ неоднозначен…

Минимальный концепт — это, по сути, попытка выйти на новый уровень изучения жизни. Что касается наших знаний о живой материи, мы пока имеем чёрный ящик. Поведение живой системы не аддитивно — оно не есть результат простого сложения действия её частей.

Гонка в этой области только началась. Когда учёные начнут манипулировать фрагментами жизни безопасно для себя и окружающих, будет прорыв. Последние 25 лет в биологии — стагнация, научная мысль идёт путём накопления, выявления и анализа данных. Смены парадигмы не происходит. Сейчас впервые в истории человечества появляется возможность воплощать свои представления о живой клетке. Компьютерное моделирование — вот что появляется в конструировании жизни…

Человечество столетиями шло к доказательству того, что жизнь моновариантна, то есть только одна комбинация генов и белков вдыхает в клетку жизнь. По моему представлению, жизнь инвариантна. Самое тяжёлое — понять, что жизнь возникает по-разному, вне определённых химических реакций…

На самом деле современная биология как наука, куда пришло очень много разных методов, является мультидисциплинарной, и, следовательно, биологическое мышление представляет собой такой набор «шумовых эффектов», что очень сложно выбрать нужное направление. Это только кажется, что с помощью повторения экспериментов, статистики можно что-то просчитать в науке о жизни. Минимальный концепт — это действительно смена парадигмы, мышления людей, которые занимаются биологией, но в каком-то смысле, как ни парадоксально, это — возвращение к старым биологическим традициям.

Живое — не синтетический комплекс, состоящий из белковых молекул. А что же это на самом деле, учёные и хотят выяснить.

Например, вирус не является живым. Он маленький и способен к самосборке. Но вы никогда не сможете слить в одной пробирке рибосомальные белки, ДНК, ферменты, липиды и т. д. и собрать из них бактерию, пусть даже очень маленькую. Поэтому живую клетку надо собирать блоками. Исследование блоков — не самоцель, целью является создание блоков по произвольному желанию. И, постепенно понимая, как эти блоки будут действовать, находить методы их сборки. Вот тогда это будет действительно искусственная жизнь.

Новое секвенирование и базы данных

Исследовать многообразие РНК не так просто по многим причинам, от их высокой лабильности до малых размеров. Однако появление высокопроизводительных методов параллельного секвенирования (когда миллионы фрагментов ДНК из одного образца читаются одновременно), оно же секвенирование нового поколения (next-generation sequencing, NGS), значительно ускорило поиск функциональных участков генома.

Различные платформы для NGS позволяют читать от миллиона до десятков миллиардов коротких последовательностей (отсеквенированные «за один проход» участки называют ридами, от английского read) длиной 50–600 нуклеотидов каждая. К наиболее популярным платформам относятся Illumina и IonTorrent, и все больше внимания привлекают к себе платформы для секвенирования единичных молекул — Pacific Biosciences, нанопоровое секвенирование Oxford Nanopore, Helicos Biosciences HeliScope (компания Helicos объявлена банкротом, но технология лицензирована другим компаниям). Последним не нужно нарабатывать много копий ДНК для секвенирования — они действительно работают с отдельными молекулами! Другой их важный плюс в том, что они позволяют прочитывать значительно более длинные риды, до 10–60 тысяч нуклеотидов. Именно благодаря этому качеству, например, метод нанопорового секвенирования с успехом применили для секвенирования богатого повторами центромерного участка Y-хромосомы человека.

Кроме того, появились методы секвенирования РНК — сначала через создание ДНК-копий, а потом и прямые. Изначально они создавались для количественного определения экспрессии генов, но также способствовали обнаружению ранее не известных РНК, как кодирующих, так и не кодирующих.

Благодаря методам NGS базы данных генов lncRNA и других РНК всего за десятилетие резко выросли, и каталоги генов человека теперь содержат больше генов РНК, чем генов белков. Кроме того, секвенирование РНК позволило установить, что альтернативный сплайсинг, альтернативное инициирование транскрипции и альтернативное прерывание транскрипции происходят гораздо чаще, чем полагали, и затрагивают до 95% человеческих генов. Следовательно, даже когда мы узнаем местоположение всех генов в геноме, нужно будет выявить все изоформы этих генов, а также определить, выполняют ли эти изоформы какие-либо функции или просто представляют собой ошибки сплайсинга.

Задача по составлению каталога всех генов по-прежнему не решена. В последние 15 лет только две исследовательские группы составляют, корректируют и пополняют список генов: RefSeq и Ensembl / Gencode. Первая поддерживается Национальным центром биотехнологической информации при Национальных институтах здравоохранения США, вторая — Европейской молекулярно-биологической лабораторией. Кстати, Gencode — подпроект консорциума ENCODE, «масштабной научной экспедиции в пустыни генома, не кодирующего белки» (см. «Химию и жизнь» № 10, 2012). В этих каталогах есть сотни различий по белок-кодирующим генам, тысячи — по генам длинных некодирующих РНК; имеются существенные расхождения и в других группах (см. таблицу 2).

Таблица 2. Количество разных типов генов в базах данных Gencode, RefSeq, CHESS

По: BMC Biology, 2018, 16:94

В 2017 году сотрудники Университета Джонса Хопкинса под руководством Стивена Зальцберга создали еще одну базу данных генов человека — CHESS. Они использовали данные глубокого секвенирования РНК, чтобы заново получить информацию о всех продуктах транскрипции в разнообразных тканях человеческого организма, и отмечают, что существенно пополнили списки генов. Примечательно, что новая база включает все белок-кодирующие гены как Gencode, так и RefSeq, поэтому пользователям CHESS не нужно решать, какую базу данных они предпочитают. Создатели CHESS отмечают, что более обширная база с большей вероятностью содержит последовательности, ошибочно отнесенные к генам, но лучше потом удалить такую последовательность, чем пропустить существующий ген.

История создания генофонда человека

Расшифровка генома человека не была бы успешной и её невозможно было бы осуществить в рамках отдельной страны и без общей координации ученых. Поэтому в 1996 году руководители проекта “геном человека” встретились на Бермудских островах, и решили, что данные о последовательности генома должны находиться в свободном открытом доступе.

Известное соглашение как “Бермудские принципы”, было разработано, чтобы гарантировать, что информационные последовательности приведут как можно быстрее к достижениям в области здравоохранения и научных исследований.

Для того, чтобы координировать процесс, было также решено, что крупные центры секвенирования информируют организацию генома человека о каких-либо намерениях о последовательности расшифровки генома человека.

Декодирование первой хромосомы человека

В 1999 году Международная команда исследователей достигла важной вехи, когда они изучали в первый раз полный генетический код хромосом у человека. Хромосома содержит 33,5 миллиона “букв” или химических компонентов

В то время непрерывный участок ДНК не был расшифрована и собран. Однако, это была только первая глава расшифровки генетического кода человека – остальное было еще впереди.

Генофонд  определен

История расшифровки генома человека завершилась в 2003 году, когда проект был завершен. Международный научно-исследовательский проект может быть описан как величайшее путешествие когда-либо сделанное – хоть и вовнутрь человека.

Ученые добились высокого качества последовательность всего генома человека. В 2001 году проект “геном человека” был опубликован в ‘черновике’, который включал последовательности 90% всех трех миллиардов пар оснований.

После этого ученые проводили второй этап проекта – завершающий этап. В течение этого времени, исследователи заполнили пробелы и устранили особенности ДНК в неоднозначных местах, пока они не завершили 99% описания ДНК в окончательной форме. Длина молекулы ДНК составляет 340 нанометров.

Эта окончательная форма содержит 2,85 миллиарда нуклеотидов, с прогнозируемыми темпами погрешность всего в 1 случае из 100 000 виртуализированных баз. Неоднозначности включают относительно небольшое количество белок-кодирующих генов (между 20 000 и 25 000) и там были похожие структуры с теми же функциями, представленные в разных видах.

Если учесть, что меньше чем за 200 лет назад, первооткрыватели, такие как Чарльз Дарвин только начинают подозревать, что характеристики могут передаваться по наследству, это же уму непостижимо, что ученым удалось найти методы секвенирования ДНК.

Обнаружены участки генома, связанные с тяжелым течением Covid-19

Мария Азарова, Naked Science

На протяжении коронавирусной пандемии ученых преследует вопрос: почему одни люди, заболевшие Covid-19, вовсе не испытывают симптомов и почти незаметно переносят инфекцию, а другим требуется скорая медпомощь, вплоть до реанимации и ИВЛ? Исследователи предложили достаточно гипотез, выявив десятки факторов, ответственных за тяжелое течение болезни, среди которых – принадлежность к мужскому полу, наличие хронических заболеваний, лишний вес, пожилой возраст и так далее. Теперь подтвердились давние догадки: за уязвимость к SARS-CoV-2 отвечают еще и гены.

Сотрудники Института молекулярной медицины Финляндии при Хельсинкском университете, Массачусетского технологического института и Гарварда представили некоторые выводы стартовавшего прошлой весной масштабного проекта Covid-19 Host Genomics Initiative, изучающего геном человека в контексте пандемии коронавируса и объединившего свыше трех тысяч специалистов из 25 стран. Предварительные результаты опубликованы в журнале Nature (Mapping the human genetic architecture of COVID-19).

Ученые проанализировали генетический материал 49 562 жителей 19 разных государств с подтвержденным Covid-19 и двух миллионов здоровых людей, данные о которых брали из многочисленных биобанков, клинических исследований и от генетических компаний, таких как 23andMe. Целью было определить, какие фрагменты ДНК человека коррелируют с тяжелой формой коронавирусной инфекции.

В итоге удалось выявить 13 значимых для всего генома локусов – местоположений определенного гена на спирали ДНК, – которые связаны с инфекцией или тяжелыми проявлениями COVID-19. Некоторые из них соответствуют легочным или аутоиммунным и воспалительным заболеваниям, для которых ученые ранее показали связь с Covid-19. Из 13 локусов два чаще встречались среди пациентов восточноазиатского или южноазиатского происхождения, нежели среди населения Европы.

Исследователи обращают внимание на локус гена FOXP4, вариации которого связаны как с раком легких, так и с тяжелой формой Covid-19. Следовательно, его ингибирование может быть частью лечения

Варианты генов ABO, SLC6A20, TYK2 и DPP9 тоже коррелировали с течением инфекции. Другие гены, по словам ученых, находятся на пока не исследованных локусах третьей и других хромосом, их роль еще не определили.

Конечно, не каждый идентифицированный локус отвечал за уязвимость к коронавирусу. Поэтому потребуется время, чтобы найти окончательное объяснение тому, как соотносятся вирус и ДНК человека. По мере поступления новой информации авторы проекта планируют обновлять результаты, а в итоге Covid-19 Host Genomics Initiative должно помочь определить цели для будущих методов лечения и продемонстрировать силу генетических исследований в изучении инфекционных заболеваний.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru

Ретровирусные инфекции

Относительно недавно я уже рассказывал о том, как мы все являемся носителями ретровирусов или, как их еще называют, реликтовых вирусов. В том числе к ним относится и ВИЧ, который миллионы лет назад встроил свой геном в наши ДНК и мы продолжаем передавать его из поколения в поколение.

В журнале Scientific Reports даже была опубликована работа, которая показывает, как при помощи CRISPR-Cas9 можно избавиться от этого наследства и даже ликвидировать возможность повторного встраивания вируса в ДНК.

Китайские ученые даже проводили эксперименты в этом направлении и обеспечили рождение двух генно-модифицированных человек. Ими стали девочки близнецы, один из родителей которых был ВИЧ-положительным. В итоге, они родились с устойчивым иммунитетом к вирусу. Проблема в том, что эксперимент был за гранью законности, но в целом все получилось.

Также в другой работе, опубликованной в Nature Biotechnology, доказывается, что при помощи модифицированного белка Cas9 можно отключать гены, которые мешают нормальному перерождению клеток и приводят к злокачественным образованиям. То есть потенциально это может стать долгожданным лекарством от рака. Вот только не привело бы такое вмешательство к тому, что воспроизводство новых клеток станет еще хуже.

А что может пойти не так?

Современное редактирование генома довольно точное, но не идеальное. Процедура похожа на прицельную стрельбу – надо попасть по нужным клеткам, а по остальным – промахнуться. Даже если Crispr попадает куда нужно, изменения могут отличаться от клетки к клетке, например, в одной нужно исправить две копии мутировавшего гена, а в другой – только одну

Для некоторых генетических заболеваний это не столь важно, но становится проблемой, если заболевание возникает из-за единственного мутировавшего гена. Другая трудность возникает, когда изменения были произведены в неправильном участке генома

Таких «выстрелов не по мишени» может быть сотни, и они могут быть опасны, если разрушают здоровые гены или критически важные регуляторы ДНК.

Похожие записи:

Как отправить телеграмму через ростелеком по телефону в 2020 году Жизнь и невероятное становление сергея брина Что такое зпифы Как правильно указать желаемую должность в резюме? Что случится с вашими фотографиями, если вы удалите google фото Договор ит аутсорсинга